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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
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6 Y. X- K9 d5 O: F$ A通缉令NO1:血友病
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& k. L' t# i, v, e6 C血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。# D1 w- S! e5 {8 P& n% M
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罪状:
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' X% q$ u3 |) ^) w7 S; T) E0 b当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
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犯罪证据:) W( \3 T7 y. {+ j# o( C
$ h _- `6 E9 s% [患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
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, _" R! j3 ^. j7 m防范措施:2 }3 q: M8 F) u% b2 a0 a4 m
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抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
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通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症
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! Y, y6 n1 v0 v" ^, F: b属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
H. e7 W/ ]0 S: J3 d" S
7 y( O& X" s6 f7 {9 S( O罪状:
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肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
0 h. d5 B% Y# C: g( ?9 A4 |0 {9 b9 n, {" G* _3 r. g6 X
犯罪证据:
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属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。
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防范措施:
! _( B0 y3 e7 ]$ o6 r
( s1 @1 j" Z% ?6 h0 y5 F目前尚无有效的治疗方法。
0 D- i4 b7 r6 R3 t7 O通缉令NO3:蚕豆病
5 T9 c! v* S1 y! ?; ?因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。# X( b2 G% G* ?! @- o" U* j
罪状:
$ R* Q4 s) a( r j6 g常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
, P% `$ u* k! V1 Q犯罪证据:3 |8 m0 ]# U8 r) L V, ?, B6 p
G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
" q0 o, r" p7 V, ^5 h3 k防范措施:5 U0 r P& L8 m* A8 C4 o
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
; F `5 E6 |- j3 S6 [" G& Z/ Q通缉令NO4:红绿色盲% J5 [1 A& b% {/ W+ N4 d% W5 {& N) ?
红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
5 M, i0 W2 E, M# z. N罪状:
9 B( Z: X* i f. F对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。& O) N+ \0 m8 v0 g! m1 a
犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。
3 q' F7 A8 h' @8 h( K k- g防范措施:" }. [: s* r$ z2 S% y
由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。
5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
+ u* g" Y; m! E; p) {1 p通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症1 f# g& k) P" Z+ ^: q7 o/ G
该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。5 i2 z* T9 o% s- ^/ V& m5 d
罪状:
0 b6 p- ?+ \ D以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
. v. T C6 E- M9 w犯罪证据:
9 X- x; {5 v9 r. V6 c7 }只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
4 n" O- K) G, }; y% [" D- g防范措施:2 z9 o- y5 P' u7 ~# A; S2 P; i7 x
目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
- u. ]# g' m) ?3 K危险指数:★★☆☆☆# a% h& y8 x* ^# v
随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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